Un estudio realizado por el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) ha puesto de manifiesto que el denominado 'ADN basura' desempeña funciones significativas en la regulación genética, especialmente durante la diferenciación celular. Esta investigación, liderada por el investigador Álvaro Rada, ha contado con la colaboración de un equipo internacional de expertos.
El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, revela que solo alrededor del 2% de nuestro genoma contiene las instrucciones necesarias para la producción de proteínas, mientras que el resto incluye secuencias reguladoras y un gran número de secuencias repetitivas, tradicionalmente consideradas no funcionales. Entre estas últimas se encuentran los elementos transponibles, conocidos como 'genes saltarines', que tienen la capacidad de copiarse e insertarse en diferentes posiciones del genoma.
Investigación sobre elementos transponibles
El equipo del IBBTEC se centró en los elementos transponibles LINE-1, uno de los grupos más abundantes. A través de su estudio, los investigadores analizaron el papel de la proteína KMT2B, descubriendo que esta contribuye a regular un grupo de elementos LINE-1 en modelos in vitro de células madre embrionarias de ratón.
Los resultados indican que KMT2B ayuda a mantener estas secuencias activas, evitando que acumulen marcas moleculares que podrían silenciar su expresión. Así, los elementos LINE-1 pueden actuar como potenciadores, activando genes cercanos durante la diferenciación celular.
Implicaciones de la investigación
Los investigadores han destacado que este estudio “revela una conexión inesperada entre los elementos transponibles y la maquinaria que regula la expresión de nuestros genes”. Además, subrayan que estas secuencias de ADN, que provienen de antiguos 'parásitos' del genoma, podrían haber sido reutilizadas a lo largo de la evolución para desempeñar funciones regulatorias esenciales para el ser humano.
El equipo de Álvaro Rada continúa investigando los factores genéticos y epigenéticos que regulan la expresión de los genes durante el desarrollo embrionario, con el apoyo de fondos ERC de la Unión Europea, que financian investigación de excelencia.
